Complete Genomics技术医学研究及临床应用交流会北京站隆重开幕
2022-03-06 21:15:49
2014年8月26日，由深圳华大基因切磋院（简称华大基因）主办的Complete Genomics（简称CG）工夫医学切磋及临床运用相易会正在北京拉开帷幕。100众名来自清华大学、北京大学第一病院、中科院切磋所等北京地域科研院校单元的科研职员出席了本次聚会。
2014年8月26日，由深圳华大基因切磋院（简称华大基因）主办的Complete Genomics（简称CG）工夫医学切磋及临床运用相易会正在北京拉开帷幕。100众名来自清华大学、北京大学第一病院、中科院切磋所等北京地域科研院校单元的科研职员出席了本次聚会。聚会环绕华大基因正在今秋慎重推出的CG平台外显子测序供职及无创产前基因检测供职，与参会职员相易分享基于新平台上的运用供职开采，配合考虑CG工夫的医学切磋及临床运用前景。
聚会起头，由华大基因副总裁，北片区总司理王洪琦揭晓致辞。随后，华大科技CEO李英睿为民众带来了题为《组学工夫正在转化医学中的运用》演讲，他指出，众组学工夫将正在另日的转化医学切磋中起到宏大推动功用。随后，华大基因切磋院耿春雨切磋员以《Introduction of CG platform and WES》为题先容了CG平台测序工夫道理、工夫更始及运用、CG平台的上风等内容，同时也先容了基于CG测序平台的人全外显子测序产物，并进一步阐发了CG平台正在基因组学切磋以及医学临床上的运用前景。
华大基因是环球首家CFDA照准无创产前基因检测的上市机构，将无创产前检测工夫更始运用于CG平台。华大医学风雅切磋员以《基于CG平台的NIFTY运用》为题与正在场的专家做了相易分享，预计了正在CG新平台上以更始工夫和消息理解办法完成医学切磋及人类康健上的奔腾提高和夸姣另日。
为了更高效更确切地对人类基因组举办切磋，CG平台开采出一套完美的修库、测序和生物消息理解办法，此中采用滚环复制扩增和组合探针锚定结合测序工夫（cPAL），测序时每个碱基互相独立、不互相影响，可使变异检测舛误率低至十万分之一；消息理解采用local de novo assembly工夫能检测出更众更准的novel变异，大大抬高变异检测切实切性，并可能识别纷歧概位基因的变异，检测的变异类型更众样。举动人类基因组测序的更始引导者，CG以其卓异的测序质地、超高的变异检测确切性和活络性博得了市集青睐。目前CG平台依然完毕逾越15,000局部基因组的切磋，客户对该平台承认度高，许众基于CG平台的切磋收获已揭晓正在Science，Nature等顶级学术期刊上。华大基因不休发扬优化纳米芯片工夫、高机能筹算机体例和高通量测序工夫，其宗旨是将特有的具有更始意旨的工夫和消息理解办法运用于医学切磋及人类康健的各种范围。正在本年，华大基因将自己深邃的基因组和外显子测序体味与CG平台的重心上风相团结，进一步优化CG平台工夫并推出了宏大且高精准的人全外显子测序供职，变异检测的精准度可抵达临床级。
基于 CG工夫平台的人全外显子组测序供职现已上线，可对外显子宗旨区域举办深度测序，供给精准且活络的SNP/InDel检测妥协说，以及140个位点的SNP验证供职，并首肯验证率抵达95%。
通过此次相易会，参会职员对基于CG平台的测序及检测供职有了更进一步的剖析，同时，也对华大基因另日的测序才能及测序质地充满信仰，华大基因的市集前景同样被世人所看好。
本次CG工夫医学切磋及临床运用相易会共举办三期，另日两期将不同正在上海、广州进行，功夫不同为2014年8月28日，2014年9月2日。更众详情，请合心：。